آشنایی با بیماری ام پی اس (MPS)

بیماری MPS چیست؟

این بیماری در دوران کودکی انسان آغاز شده و یک بیماری ارثی و ژنی محسوب می‌شود؛ به این معنی که کسی نمی‌تواند این بیماری را دریافت کند، بلکه با آن به دنیا می‌آید. این بیماری آسیب‌های جدی به بدن وارد می‌کند و مبتلایان با مشکلات مختلفی چون عملکرد و رشد غیر طبیعی بدن، مشکلات در فکر کردن و یادگیری و حتی ظاهر متفاوت دست و پنجه نرم می‌کنند.
 
کسانی که به درجه‌ی خفیفی بیماری MPS مبتلا هستند، می‌توانند همانند سایر افراد به مدرسه بروند، کار کنند و تشکیل خانواده دهند و حتی برای درجه اندکی مزمن‌تر، راه‌هایی برای درمان عوارض و زندگی آسوده وجود دارد.
 
این بیماری، مبتلایان را به شکل‌های متفاوتی تحت تاثیر قرار می‌دهد، به همین دلیل، درگذشته دانشمندان آن را به سه دسته‌ی سندرم هورلر، هورلر شئی و شئی، تقسیم بندی می‌کردند؛ اما امروزه به دو دسته مزمن و خفیف بسنده می‌کنند.

دلایل ابتلا به بیماری MPS

نوزاد تنها در صورتی به بیماری MPS مبتلا می‌شود که هم پدر و هم مادر او دارای ژن حامل این بیماری باشند؛ این به این معنی است که اگر فقط یکی از والدین شخص دارای ژن این بیماری باشد، فرزند آن‌ها دچار نخواهد شد؛ اما باید به خاطر داشت که این فرزند خود می‌تواند ژن MPS را به فرزند خود انتقال دهد.

علائم بیماری MPS

علائم بیماری MPS معمولاْ از همان اوایل دوران کودکی خود را نشان نمی‌دهند و هرچه علائم خفیف‌تر باشد، بیماری دیرتر سر باز می‌کند. علائم نوع مزمن این بیماری از همان دوران نوزادی کم کم ظهور می‌کند. نوزادان جثه ی بزرگی دارند و پس از تولد تا یک سال سریع رشد می‌کنند؛ سپس تا سه سالگی رشد آن‌ها متوقف می‌شود. قد این کودکان معمولا بیشتر از ۱۲۰ سانتی‌متر رشد نمی‌کند. دیگر خصوصیات مشترک بین این مبتلایان عبارتند از:
 
قد کوتاه‌تر از حد میانگین
سر بزرگ و پیشانی باد کرده
لب‌های ضخیم، فاصله زیاد بین دندان‌ها و زبان بزرگ
دماغ کوتاه و پهن با حفره‌های بزرگ
پوست زمخت
دستان پهن با انگشتان خم شده
پاهای کج از ناحیه زانو و راه رفتن روی انگشتان پا
ستون فقرات خم شده

بیماری MPS در قالب مشکلات زیر ظهور می‌کند:
 


تاری دید، مشکل دید در شب یا در نور زیاد
بوی بد دهان و مشکلات دندان
گردن ضعیف
مشکلات تنفسی و عفونت راه هوا به شکل آبریزش بینی، عفونت سینوس‌ها و وقفه‌ی تنفسی (آپنه تنفسی)
عفونت گوش و از دست دادن شنوایی
بی‌حسی و سوزن سوزن شدن دست و پاها
مشکلات قلبی
مفاصل سفت و خشک
فتق: یک برامدگی اطراف ناف یا کشاله ران
اسهال
کلیه و طهال ملتهب
 

البته گفتنی است که همه‌ی کودکان مبتلا این علائم را تجربه نمی‌کنند؛ حتی گاهی MPS خفیف اصلا علائم فیزیکی نداشته و مبتلایان بسیاری از فعالیت‌هایی که مردم عادی انجام می‌دهند را بدون کوچک‌ترین مشکل انجام خواهند داد. هرچه این بیماری مزمن‌تر باشد، شدت این عوارض بیشتر خواهد بود. مبتلایان به MPS مزمن، قدرت یادگیری ضعیف‌تری داشته و از هوش کمتری برخوردارند. بعضی از آن‌ها حتی قادر به صحبت کردن نیستند.

تشخیص بیماری MPS

از آنجا که MPS یک بیماری نادر است، پزشک ابتدا برای رد احتمال مشکلات دیگر معایناتی انجام می‌دهد و در معاینات خود به دنبال پاسخی برای این سوالات خواهد بود:

اولین علائم چه بوده و اولین بار چه زمانی ظهور کرده‌اند؟
آیا علائم مدام ظهور کرده و پس از مدتی محو می‌شوند؟
چیزی باعث بهتر یا شدیدتر شدن آن ها می‌شود؟
درگذشته، کسی از اعضای فامیل شما علائم مشابه داشته است؟
به محض مثبت بودن جواب بیماری MPS بهتر است به کل افراد خانواده درباره‌ی وجود این مشکل در ژن آن‌ها اطلاع دهید.
اگر باردار هستید و می‌دانید که ژن حامل این بیماری را دارید، به دکتر اطلاع دهید تا برای تشخیص سلامت جنین آزمایشی را ترتیب دهد.

سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید

آیا شدت علائم فرزند من با گذشت زمان کاهش می‌یابد؟ تا چه حد و چگونه؟
چه راه‌های درمانی برای او مناسب هستند؟
آیا این درمان‌ها با عوارض جانبی همراه هستند؟ چگونه می‌توان جلوی آن‌ها را گرفت؟
آیا روند پزشکی خاصی برای کمک به این بیماری وجود دارد؟
چگونه ناظر بیماری او باشم؟ باید منتظر علائم جدیدی باشم؟
هر چند مدت به پزشک مراجعه کنم؟
آیا نیاز است به متخصص دیگری مراجعه نمایم؟
احتمال ابتلای فرزندان بعدی من به این بیماری چقدر است؟

درمان بیماری MPS

داروی آلدورازیم

داروی آلدورازیم یک داروی تعویض آنزیم (ERT) است که روند بیماری را کند کرده و علائم جسمانی را تسکین می‌بخشد؛ اما کمکی به مشکلات ذهنی مانند ضعف در یادگیری و هوش نخواهد کرد.

پیوند سلولی (HSCT)

پیوند سلولی (HSCT) به معنای قرار دادن سلول‌های جدید در بدن کودک به منظور تجزیه مولکول‌های قند می‌باشد. این سلول‌های بنیادی از مغز استخوان گرفته می‌شوند. انجام این عمل برای کودکان زیر دو سال می‌تواند توانای یادگیری آن‌ها را تا حدی افزایش دهد؛ اما کمکی به مشکلات استخوان و چشمان آن‌ها نخواهد کرد.

با پزشک متخصص در زمینه بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال همکاری کنید. بسته به این که فرزند شما چه علائمی دارد، شاید به کمک متخصصین قلب و چشم نیز نیاز داشته باشید.

مراقبت از فرزندان مبتلا به MPS

۱. او را به استقلال و معاشرت دعوت کنید

فرزند خود را به استقلال و در عین حال معاشرت و دوست پیدا کردن تشویق کرده و با آن‌ها به گرمی رفتار کنید، مبتلایان MPS به اندازه دیگران از معاشرت با اطرافیان خود لذت می‌برند.

۲. نسبت به عکس العمل دیگران مثبت اندیش باشید

مهم‌تر از هرچیز، مثبت فکر کرده و نسبت به عکس العمل دیگران به فرزند خود، منطقی و روشن‌بین باشید. شاید بقیه راجب شرایط فرزند بیمار شما چیزی ندانند و وقتی در مقابل او قرار می‌گیرند، ندانند که چه واکنشی نشان دهند. وقتی سایرین درباره‌ی فرزند شما می‌پرسند، شرایط او را برای آن‌ها توضیح داده و بگویید قادر به انجام چه کارهایی هست و نیست. علایق، کنجکاوی و شخصیت او را نیز توصیف کنید.

۳. به دنبال آموزش خصوصی باشید

با مسئولان مدرسه‌ی فرزند خود صحبت کرده و در صورت امکان به دنبال آموزش شخصی و خصوصی باشید. فرزند شما احتمالا نیاز دارد که معلم تنها به او توجه کند؛ او حتی به یک میز خاص و دیگر هماهنگی‌های لازم نیازمند است.

۴. از برخی ورزش‌ها اجتناب کنید

به منظور محافظت از گردن او، باید از ژیمناستیک، ترامپولین و ورزش‌هایی که در آن ها اشخاص با یک دیگر برخورد دارند، پرهیز کند.

۵. خانه را برای او آماده کنید

می‌توانید وسایل خانه‌ی خود را متناسب با آسایش و راحتی فرزند خود بچینید تا بتواند تا حد امکان از پس خود برآید.

۶. برای خانواده‌تان وقت بگذارید

برای خود و خانواده خود نیز وقت بگذارید. خوب است که شخصی مدتی وظایف مراقبت را بر عهده بگیرد.

انتظار چه چیزهایی را باید داشت؟

با اینکه درمانی برای MPS وجود ندارند اما راه‌هایی برای افزایش کیفیت زندگی بیماران وجود دارد، مخصوصا اگر از سن بسیار پایین شروع شوند. اکثر کودکانی که MPS خفیف دارند، می‌توانند با سایر کودکان به مدرسه بروند. آنها دوران بلوغ را پشت سر می‌گذارند و می‌توانند بچه‌دار شوند. حتی بزرگسالان مبتلا ممکن است بتوانند به تنهایی کار کرده و به زندگی خود ادامه دهند؛ اما وقتی بیماری شدیدتر باشد، سرعت پیشرفت آن بیشتر خواهد بود. بهترین راه مراقبت‌ها از این بیماران تلاش برای کاهش درد و پشتیبانی عاطفی است تا کودک و خانواده بتوانند بهترین کیفیت زندگی را داشته باشند.

کلام آخر

بیماری MPS تنها در صورتی یک کودک را هدف قرار می‌دهد که والدین او هردو حامل ژن عامل بیماری باشند. برای اطلاع از مبتلا بودن فرزند خود، از دوران جنینی مرتب به پزشک مراجعه کنید؛ زیرا در صورت بیمار بودن کودک، راه‌های درمانی هرچه سریع‌تر و از سن پایین‌تر شروع شوند، تاثیر بیشتری خواهند داشت. با اینکه این بیماری لاعلاج است، اما توجه کنید که رعایت یک سری نکات ایمنی و عمل به برخی اقدامات مراقبتی به آسودگی شما و فرزندتان کمک بسزایی خواهد کرد.


منبع: سایت ستاره